La Metabolomics

Each cell-city, which is the human being, contains approximately 21000 volumes (genes). These are written in a strange alphabet consisting of 4 Sun letters (A, C, G, T, the nitrogenous bases) and the words are always three letters (the genetic code).  The 21000 volumes of cities-human cells contain about 3.2 billion letters; know the whole sequence was one of the largest scientific efforts that man has made in modern times. The human genome project officially began in 1989 and was completed in 2003. The first man she has rebuilt the entire DNA sequence was James Watson, one of the discoverers of the structure of DNA. At the time it was believed that knowing all the knowledge contained in the city's library-cell would understand everything: its history, mechanisms and dynamics that govern the operation and problems, and, in the latter case, to understand its potential evolution. Although the human genome project has been a scientific challenge thrilling and has contributed significantly to increase human knowledge about the mysterious workings of life, the implications and practical applications of this huge effort were decidedly sparse and disappointing. To date we are still far from exploiting the fallout of the plethora of disciplines which, it was believed, the knowledge of the genome would generate: pharmacogenomics, Nutrigenomics etc. Because things did not go as planned? The reasons are many and complex, but were often cleverly enclosed by geneticists in a very simple statement: genes represent only one side of the coin, the other is represented by the interaction of genes with the environment. It sounds simple ... but it is not!

The first model taken as reference for the study of the interactions between genes and environment is that of identical twins (those identical). These individuals have exactly the same genetic makeup, at a superficial glance seem really identical, yet they are not! For example, if one of the twins falls ill with schizophrenia, the second twin has a chance of contracting the same disease of 48%; If the two, rather than identical twins, they were just brothers, this risk would have been only 9% . This observation is true, with different values for a wide range of disorders (autism, dyslexia, hypertension, metabolic syndrome, etc.). This observation tells us precisely that genetics plays a decisive role in the extras of the human disease, but encompasses the entire response to all questions. What is the reason why an identical twin than ill about the same pathology of brother? Gene-environment interaction. But what exactly is "the environment"? The geographic location in which we live in terms of latitude and longitude? the climate? the kindness of the people around us? the food we eat? pollution or clean air, water and soil that surround us? All of this together? And how do these factors determine if our identical twin took for example will become ill or not? We can divine that from the analysis of these factors? Finding these answers will require an effort at least equal to that of the great human genome project and engage scientists in the coming decades. All we can do is get comfortable and enjoy the show ... that, in fact, has already begun!

Gli scienziati-attori di questo spettacolo si sono schierati sostanzialmente su due fronti e, sebbene sia molto probabile che alla fine convergeranno su una rotta comune, per il momento hanno creato due approcci molto diversi alla risoluzione di questo problema. Da un lato ci sono i cosiddetti epigenetisti. Questi scienziati sono legati all’idea di fondo che ha ispirato il progetto genoma umano e cioè che nella biblioteca della città-cellula, essendo contenuto l’intero scibile di conoscenze, vi è anche la chiave per comprendere perché due città-cellule, seppur identiche, possono avere avuto sorti ed evoluzioni differenti. L’idea alla base dell’epigenetica è che la risposta risieda nell’analisi dell’architettura e della logistica interna alla biblioteca. Se alcuni volumi, seppur presenti, vengono nascosti e relegati in posti difficilmente accessibili e polverosi (sotto montagne di altri libri) oppure le pagine vengono incollate le une alle altre, nessun cittadino avrà acceso a quel tipo di informazioni. Viceversa, i volumi a cui verrà dato maggior risalto, per esempio aperti sui leggii o in bacheche ben illuminate, saranno consultati da tutti i visitatori e quindi quel tipo di conoscenza permeerà la coscienza di molti. Immaginiamo due biblioteche identiche che contengano ciascuna 10 copie della Bibbia e 10 del Corano. Nella prima tutte le copie della Bibbia sono inaccessibili al pubblico mentre tutte le copie del Corano sono messe in bella mostra ed il contrario accade nella biblioteca gemella. E’ facile immaginare che la prima città molto probabilmente sposerà una fede religiosa diversa dalla seconda e che questo modificherà profondamente la cultura, le tradizioni, l’architettura ed in definitiva l’essenza stessa delle due città e quindi, probabilmente, anche il loro futuro. Gli epigenetisti credono che dalla conoscenza delle informazioni contenute nella biblioteca-nucleo della città-cellula e l’accessibilità e la disposizione di queste informazioni si possa conoscere e comprendere la cultura e l’essenza di quella città e in qualche modo anche prevederne l’evoluzione. Esiste però un altro gruppo di scienziati che non sono affatto d’accordo con questo approccio al problema. Essi credono che per conoscere profondamente una città l’unico modo possibile sia entrare in città da visitatore, esplorarla e, soprattutto, parlare con i suoi abitanti. Per sapere perché il fruttivendolo ha litigato con il macellaio bisogna chiedere al venditore di hot-dog che staziona con il suo carretto proprio difronte ai due negozi; per conoscere la religione e la religiosità di una città bisogna visitare i suoi luoghi di culto, allo stesso modo per conoscerne la storia bisogna parlare con gli anziani, per conoscerne l’economia bisogna visitare "Piazza Borsa" ed assistere alle contrattazioni, per poter prevedere la sua evoluzione è fondamentale visitare le sue fabbriche e magari parlare con gli operai e così via. Questo approccio pratico è, però, rischioso perché, se non sufficientemente ampio e rappresentativo, rischia di mostrare una visione non veritiera della città. Per esempio, il venditore di hot-dog magari è molto amico del macellaio e quindi tenderà a raccontarmi una visione del litigio con il fruttivendolo un po’ “di parte”, oppure potrei aver visitato i luoghi di culto più belli e famosi della città, ma questi potrebbero non riflettere la situazione che si vive nelle periferie e così via. La chiave del successo di questo approccio risiede nell’osservare il più possibile e parlare con il maggior numero di persone possibile e sentire più campane per ogni singolo fatto. Una volta raccolte, tutte queste informazioni frammentarie devono essere sintetizzate in un’immagine unica che rispecchi l’essenza della città o magari in una sorta di filmino che ne rappresenti l’evoluzione fino a quel momento e che ci consenta di fare inferenza su ciò che potrebbe accadere da quel punto in poi.